中国青年报客户端讯(丁超逸 殷梦昊 中青报·中青网记者王烨捷)日前,第三期“浦江科学大师讲坛”在复旦大学举行。美国四院院士、中国科学院外籍院士、拉斯克奖和美国国家科学奖章获得者、人类表型组计划联合发起人莱诺·胡德(Leroy E. Hood)以“人类表型组计划:驱动医疗系统由疾病导向转为健康与预防为主导的变革”为题作报告。
胡德接受浦江科学大师讲坛的聘请。复旦大学供图
(资料图片仅供参考)
人类表型组计划是生命科学领域的一项国际大科学计划。几年前,复旦大学校长金力与胡德等学者共同倡议发起了这一计划。“我所做的一切工作,就是从各个角度研究如何更好地改善人类的生活和生命,让我们更健康地活下去。”85岁高龄的胡德说,在生物医学和疾病研究中,如果只以单方面因素进行判断,那便是“盲人摸象”。
在既往研究中,胡德发现,人类生命系统和疾病之间是相互联结的。他将医学和信息技术相结合,提出了“P4医学”的概念,即以预测、预防、个性化和参与性(predictive, preventive, personalized & participatory)为特点的医学。其中,“参与性”是最具挑战性的特点,这要求从跨学科的视角开展研究,鼓励各个学科的学者参与其中。
胡德正在演讲。复旦大学供图
胡德指出,血液是研究健康和疾病的重要窗口之一。如果将器官与血液中的信息转化为生物数据,并与人体的健康轨迹联系起来,将对人类健康产生极大的助益。为此,他积极推动人类表型组计划,“这可能是一个为期十年以上的、百万人级的计划”。
一个人的表型包含身体的各种变化情况,囊括一个人的纵向生命轨迹。表型集合包括基因组、行为和环境,是对人类不断变化的表型的持续评估,包括血液分析、肠道微生物组、大脑和数字健康分析、电子健康监测信息等等。基因和环境的相互作用决定了人体特征,人类全部特征的集合即是表型组。
胡德指出,采用基因组和纵向表型分析的数据驱动方法,能有效优化个人健康评估,这种方法催生了以人口为基础的精准医疗系统。在一项为期4年、以5000人的数据为样本的研究中,这一系统得到了验证。在他看来,数据驱动的健康和预防科学,是至今为止医学史上最大的范式转变。
早在2014年,胡德团队对108位研究者进行了观察实验,对基因、蛋白、代谢、肠道菌群等个人健康指标数据进行采集,并检测生活习惯及环境。结果表明,基因对于人类有着重要影响,但并不是全部。人们需要根据自己的基因情况,调整饮食、运动和营养补充,采取更精准的疾病预防方案。“人们通常认为,保持健康需要关注锻炼、饮食、睡眠、压力管理等方面。这还停留在传统的健康观念。”胡德指出,人类表型组计划能够带来的,是大数据驱动的科学健康。它包括对人类基因组和表型组的综合评估与分析,从而识别个体的营养缺乏并有针对性地进行补充,纠正异常的临床生化反应,并且瞄准出现症状前的健康-疾病转变阶段,反向追踪和改善生理衰老与代谢。这些成果若能与传统健康观念进行互补,就可以更好满足个性化的健康需求,促进个体的生命健康。
谈及衰老,胡德表示,表型组与人的年龄确定和寿命延长存在关联。相关研究的算法应用可以确定人体的生物年龄,这是因为生物年龄来源于深层表型,反映健康程度。
近年来,越来越多的人使用BMI(身体质量指数)来判断自己的身体健康状况,这也是目前国际常用的衡量人体胖瘦程度的标准。但是,在胡德看来,传统的BMI指数是由身高和体重得出的简单度量,捕捉复杂代谢和生理差异的能力有限,有多达30%的人被错误分类。而如果使用表型组学定义的健康指标,以不同方式量化代谢健康,通过数据驱动计算出生物身体质量指数,能有效整合各种分子数据,捕获代谢健康和肠道微生物组结构的异质性,更好地对人体健康进行测量。
这种新的测量方法,可以对人类生活方式进行更具体多元的干预,对人们关心的减肥等问题给予更具体明确的指导。
胡德认为,未来十年,人类表型组计划可能会见证并推动医疗质量的显著提高,实现医疗成本的显著降低,“如果人类表型组计划能够持续进行,那么15年后,每个人的各种健康数据将可以通过手机快速生成,并从百万人级的研究成果中确定适配的药物”。
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